فحص السائل الامينوسي

فحوصات السائل الامنيوسي

هدف الفحص


فحص السائل الامنيوسى هدفة اكتشاف عيوب خلقيه و /او امراض و راثيه لدي الجنين.

ما هو الفحص؟


ينمو الجنين بالرحم فداخل كيس يحوى السائل الامنيوسي. الي ذلك السائل تتساقط خلايا جنينيه ممكن تنميتها فالمختبر و استعمالها لغرض فحوصات و راثيه و لفحص مبني الكروموسومات (الصبغيات و المورثات) لدي الجنين.


يتم اجراء الفحص بعد الاسبوع ال-16 من الحمل، و خلالة تؤخذ بواسطه البزل عينه من السائل الامنيوسي، تشمل خلايا من الجنين.


بموجب انظمه صحه الشعب، ممنوع اجراء فحص السائل الامنيوسى لتشخيص و راثى بعد 22 اسبوعا و - 6 ايام اخرى، دون ان يقوم طبيب الامراض الوراثيه المسؤول فالمكان الذي يتم فية الفحص بالمصادقه علي ضروره الفحص و بشكل خطي.

ما الذي يتم فحصة فبزل السائل الامنيوسي؟

فى فحص السائل الامنيوسى يتم فحص كروموسومات الجنين (كاريوتايب). الفحص يتيح تشخيص متلازمه داون (زياده كروموسوم 21) و ايضا جميع زياده او نقص فكروموسومات كامله اخرى. كما ممكن كذلك اكتشاف حالات زياده او نقص جزئيه فالكروموسومات و هى نادره فاغلب الاحيان. فحالات معينه (بموجب توصيه طبيب امراض و راثية) يتم اجراء فحص دقيق اكثر لكروموسومات الجنين بكيفية جزيئيه (فحص ال- DNA معروف كذلك ك”رقاقه و راثية”).


تشخيص مرض و راثي: عند و جود خطوره كبيره لمرض معين، يتم فحص خلايا الجنين و يتحدد فيما اذا كان الجنين مريضا بهذا المرض. من ناحيه فنيه ممكن اجراء فحوصات كثيره بواسطه خلايا الجنين و السائل الامنيوسي، لكن من ناحيه عمليه تجري فقط الفحوصات ذات الصله بالحالة، بموجب الخطوره المحدده لولاده طفل مع مرض معين. علي سبيل المثال، ممكن الفحص بواسطه السائل الامنيوسى اذا كان الجنين مصابا بمتلازمه كروموسوم X الهش. ذلك الفحص يتم اجراؤة فقط فالحالات التي توجد بها معلومات مسبقه بان الام تحمل الحالة.

لمن موصي باجراء الفحص؟

لنساء مع خطوره معززه لولاده طفل مع متلازمه داون حسب نتائج فحوصات المسح.


عند اكتشاف نتائج غير سليمه فالاولترا ساوند و موصي من قبل اخصائى امراض و راثية.


عند و جود خطوره زائده لمرض و راثى ممكن فحصة كما تحدد فاستشاره اخصائى الامراض الوراثية.

تمويل الفحص

باستثناء الحالات المفصله ادناه، يتم تمويل الفحص من قبل المراة.

عندما يتم التمويل عن طريق و زاره الصحه – الاستحقاق يعطي فقط بخصوص متعالجات مررن بكل العمليه بدون تمويل خاص، كامل او جزئي، من قبلهن او من قبل من ينوب عنهن و بضمن هذا التامينات المكمله التابعه لصناديق المرضي او التامينات الصحيه الخصوصية.

استحقاق التمويل العام (وزاره الصحه او صندوق المرضى) موجود فالحالات الاتية:

عندما يصبح عمر المراه 35 سنه و اكثر عند الحمل (حسب العاده الشهريه الاخيرة)، يتم تمويل الفحص من قبل و زاره الصحة. تمويل و زاره الصحه هو تمويل كامل بدون ايه دفعه من المراه و يشمل جميع العملية، و بضمن هذا كل فحوصات المختبر التي تمت التوصيه فيها لغرض التشخيص من قبل طبيب الامراض الوراثيه المسؤول فالمكان الذي يتم فية الفحص، الحصول علي نتائج الفحص و علي استشاره و راثيه تتعلق بالنتائج، و فق الحاجة.


استحقاق و زاره الصحه يعطي فقط بخصوص متعالجات مررن بكل العمليه بدون تمويل خاص، كامل او جزئي، من قبلهن او من قبل من ينوب عنهن و بضمن هذا التامينات المكمله التابعه لصناديق المرضي او التامينات الصحيه الخصوصية.


بعد 22 اسبوع و - 6 ايام اخرى، تحصل المراه علي استحقاق بعد استشاره و راثية  و بعد ان يصادق اخصائى الامراض الوراثيه المسؤول فالمكان الذي يتم فية الفحص علي ضروره الفحص و خطيا.


للنساء الشابات (دون عمر 35 سنه عند الحمل – حسب العاده الشهريه الاخيرة)،


عندما تكون نتيجه فحوصات المسح (فحوصات الثلث الاول و /او الثلث الثاني من الحمل) تخرج و جود خطوره معززه و الفحص موصي بة من قبل طبيب امراض و راثيه يمول صندوق مرضي المراه فحص السائل الامنيوسي.


عند و جود اسباب طبى احدث و اذا تمت التوصيه بالفحص من قبل مستشار امراض و راثيه (طبيب امراض و راثيه او مستشار امراض و راثيه مرخص) تقوم و زاره الصحه بتمويل العملية


لنساء يكتشف لديهن تشوة خلقى ملحوظ لدي الجنين ففحص اولترا ساوند و هنالك توصيه بفحص CMA (رقاقه و راثية) من قبل اخصائى امراض و راثية. يتم تمويل الفحص من قبل و زاره الصحه (نشير الي انه ابتداء من 1.4.2023 فان فحص ال – CMA هو الفحص الوحيد للكروموسومات الذي يتم ففحص السائل الامنيوسي).


فحوصات اخري –  بموجب توصيه طبيب الامراض الوراثيه المسؤول فالمكان الذي يتم فية الفحص. من شان الفحوصات الاخري ان تتم بتمويل الدوله (مثل فحوصات لتشخيص امراض و راثيه او فحوصات لكروموسومات الجنين بكيفية جزيئيه (“تشيب و راثي”).

فحوصات اخري للسائل الامنيوسي


فاطار فحص ماء المشيمه تتم كل الفحوصات التي يوجد لها مبرر طبى و تمت التوصيه فيها من قبل طبيب امراض و راثية. مع ذلك، ممكن حسب رغبه المراه ان تضيف و بشكل خاص فحوصات اخرى. علي سبيل المثال، توجد فحوصات تمكن من الحصول علي نتيجه جزئيه سريعه (بطرق مختلفه كفحص FISH او فحص qfPcR). كذلك، هنالك فحص للكروموسومات بكيفية جزيئيه (فحص CGH) الذي يمكنة اكتشاف متلازمات و راثيه خطيره اضافه الي تلك التي ممكن اكتشافها اثناء فحص السائل الامنيوسى بالكيفية العادية.

لمن التوجه؟


ممكن للمراه التوجة مباشره الي احد الاماكن المرخصه لاجراء الفحص من قبل و زاره الصحه مع هذا اذا كان يوجد استحقاق للفحص من قبل صندوق المرضي يفضل الاستفسار قبل هذا مع صندوق المرضي المؤمن.

فى حاله و جود استحقاق من و زاره الصحة. ما ذا يجب ان افعل؟


فحاله استيفاء المراه لاحد المعايير الاتية: فوق سن 35 عند الحمل (قبل الدوره الشهريه الاخيرة) او ان الفحص موصي بة من قبل مستشار امراض و راثيه (طبيب امراض و راثيه او مستشار امراض و راثيه مؤهل)، تتوجة المراه مباشره لحجز دور من اجل اجراء الفحص، فمكان مصادق علية من قبل و زاره الصحة، و فق اختيارها.  فهذة الحالات، يتم تقديم الخدمه دون حاجه الي تعهد، و يصبح تمويل الفحص كاملا و بدون اي مقابل من قبل المراة، بيد انه نشدد علي ان استحقاق الخدمه يعطي فقط لنساء مررن بكل العمليه بدون تمويل خاص كامل او جزئي،  من قبلهن او من قبل اي جهه اخري و بضمن هذا التامينات المكمله التابعه لصناديق المرضي او التامينات الصحيه الخاصة.

كيفية اجراء الفحص


بعد تعقيم الجلد يتم ادخال ابره دقيقه عن طريق جدار بطن الام الي كيس السائل الامنيوسي، و يتم سحب 20-40 سم مكعب من السائل. يتم الفحص بكيفية معقمه تحت رقابه اولترا ساوند، من اجل اختيار المكان الملائم لادخال الابره دون المساس بالجنين.

متي يتم الحصول علي الجواب؟


بعد مضى اسبوعين حتي ثلاثه اسابيع، منوط بوتيره نمو خلايا الجنين فالمختبر. فبعض الاحيان تنمو الخلايا بشكل ابطا و يتطلب الامر لمدة اطول.

ما هى المشاكل الرئيسيه فالفحص؟

خطوره الاجهاض نتيجه للفحص نفسة ( 1 من بين 200 فحص – 0.5%).


تلوث خطير فالرحم، من شانة ان ينتهي، فحالات نادرة، بفقدان الرحم و فحالات نادره للغايه بموت المراه الحامل.


فبعض الاحيان النادره لا تنمو الخلايا اطلاقا، او ان عددها لا يكفى لاجراء الفحص. فمثل هذة الحالات، يتوجب علي الزوجين اتخاذ قرار بشان اجراء اعاده الفحص او الاكتفاء بنتائج الفحوصات غير المباشره مثل: فحص البروتين الجنينى و المسح الدقيق لاعضاء الجسم.


نتائج فحص غير قاطعة: فحالات معينه يتبين بها و جود مشكله فالكروموسومات، و التي معناها و تعابيرها بعد الولاده غير و اضحه اطلاقا، ربما تنشا صعوبات بالتقرير بخصوص مواصله الحمل او و قفه.


فحاله الحصول علي جواب بان الجنين يعانى من مرض ما ، و يقرر الزوجان و قف الحمل، بموجب عمر الحمل (19 – 21 اسبوعا) هنالك حاجه لاجراء و لاده مبكره فالمستشفى.

ما الذي ممكن عملة بعد التشخيص بان الجنين يعانى من عيب خلقى او من مرض؟


القرار بشان مصير الحمل يعود فقط الي المراه الحامل بشكل خاص و الي الزوجين بشكل عام. فبعض الحالات تقرر المراه و قف الحمل، لكن فحالات اخري تقرر مواصله الحمل.


ممكن التشاور فالمقال مع الطاقم الطبى و مع اي جهه اخرى. الطاقم الطبى موجود تحت تصرف المراه او الزوجين من اجل تقديم المساعده و الدعم فكل قرار.