فحوصات السائل الامنيوسي
هدف الفحص
فحص السائل الامنيوسي هدفه اكتشاف عيوب خلقية و/او امراض وراثية لدى الجنين.
ما هو الفحص؟
ينمو الجنين بالرحم في داخل كيس يحوي السائل الامنيوسي. الى هذا السائل تتساقط خلايا جنينية
يمكن تنميتها في المختبر واستعمالها لغرض فحوصات وراثية ولفحص مبنى الكروموسومات (الصبغيات والمورثات) لدى الجنين.
يتم اجراء الفحص بعد الاسبوع ال-16 من الحمل، وخلاله تؤخذ بواسطة البزل عينة من السائل
الامنيوسي، تشمل خلايا من الجنين.
بموجب انظمة صحة الشعب، ممنوع اجراء فحص السائل الامنيوسي لتشخيص وراثي بعد 22 اسبوعا و-
6 ايام اخرى، دون ان يقوم طبيب الامراض الوراثية المسؤول في المكان الذي يتم فيه
الفحص بالمصادقة على ضرورة الفحص وبشكل خطي.
ما الذي يتم فحصه في بزل السائل الامنيوسي؟
في فحص السائل الامنيوسي يتم فحص كروموسومات الجنين (كاريوتايب). الفحص يتيح تشخيص متلازمة داون (زيادة
كروموسوم 21) وكذلك كل زيادة او نقص في كروموسومات كاملة اخرى. كما يمكن ايضا اكتشاف
حالات زيادة او نقص جزئية في الكروموسومات وهي نادرة في اغلب الاحيان. في حالات معينة
(بموجب توصية طبيب امراض وراثية) يتم اجراء فحص دقيق اكثر لكروموسومات الجنين بطريقة جزيئية (فحص
ال- DNA معروف ايضا ك”رقاقة وراثية”).
تشخيص مرض وراثي: عند وجود خطورة كبيرة لمرض معين، يتم فحص خلايا الجنين ويتحدد فيما
اذا كان الجنين مريضا بهذا المرض. من ناحية فنية يمكن اجراء فحوصات كثيرة بواسطة خلايا
الجنين والسائل الامنيوسي، لكن من ناحية عملية تجرى فقط الفحوصات ذات الصلة بالحالة، بموجب الخطورة
المحددة لولادة طفل مع مرض معين. على سبيل المثال، يمكن الفحص بواسطة السائل الامنيوسي اذا
كان الجنين مصابا بمتلازمة كروموسوم X الهش. هذا الفحص يتم اجراؤه فقط في الحالات التي
توجد فيها معلومات مسبقة بان الام تحمل الحالة.
لمن موصى باجراء الفحص؟
لنساء مع خطورة معززة لولادة طفل مع متلازمة داون حسب نتائج فحوصات المسح.
عند اكتشاف نتائج غير سليمة في الاولترا ساوند وموصى من قبل اخصائي امراض وراثية.
عند وجود خطورة زائدة لمرض وراثي يمكن فحصه كما تحدد في استشارة اخصائي الامراض الوراثية.
تمويل الفحص
باستثناء الحالات المفصلة ادناه، يتم تمويل الفحص من قبل المراة.
عندما يتم التمويل عن طريق وزارة الصحة – الاستحقاق يعطى فقط بخصوص متعالجات مررن بكل
العملية بدون تمويل خاص، كامل او جزئي، من قبلهن او من قبل من ينوب عنهن
وبضمن ذلك التامينات المكملة التابعة لصناديق المرضى او التامينات الصحية الخصوصية.
استحقاق التمويل العام (وزارة الصحة او صندوق المرضى) موجود في الحالات التالية:
عندما يكون عمر المراة 35 سنة واكثر عند الحمل (حسب العادة الشهرية الاخيرة)، يتم تمويل
الفحص من قبل وزارة الصحة. تمويل وزارة الصحة هو تمويل كامل بدون اية دفعة من
المراة ويشمل كل العملية، وبضمن ذلك جميع فحوصات المختبر التي تمت التوصية بها لغرض التشخيص
من قبل طبيب الامراض الوراثية المسؤول في المكان الذي يتم فيه الفحص، الحصول على نتائج
الفحص وعلى استشارة وراثية تتعلق بالنتائج، وفق الحاجة.
استحقاق وزارة الصحة يعطى فقط بخصوص متعالجات مررن بكل العملية بدون تمويل خاص، كامل او
جزئي، من قبلهن او من قبل من ينوب عنهن وبضمن ذلك التامينات المكملة التابعة لصناديق
المرضى او التامينات الصحية الخصوصية.
بعد 22 اسبوع و- 6 ايام اخرى، تحصل المراة على استحقاق بعد استشارة وراثية وبعد
ان يصادق اخصائي الامراض الوراثية المسؤول في المكان الذي يتم فيه الفحص على ضرورة الفحص
وخطيا.
للنساء الشابات (دون عمر 35 سنة عند الحمل – حسب العادة الشهرية الاخيرة)،
عندما تكون نتيجة فحوصات المسح (فحوصات الثلث الاول و/او الثلث الثاني من الحمل) تظهر وجود
خطورة معززة والفحص موصى به من قبل طبيب امراض وراثية يمول صندوق مرضى المراة فحص
السائل الامنيوسي.
عند وجود سبب طبي اخر واذا تمت التوصية بالفحص من قبل مستشار امراض وراثية (طبيب
امراض وراثية او مستشار امراض وراثية مرخص) تقوم وزارة الصحة بتمويل العملية
لنساء يكتشف لديهن تشوه خلقي ملحوظ لدى الجنين في فحص اولترا ساوند وهناك توصية بفحص
CMA (رقاقة وراثية) من قبل اخصائي امراض وراثية. يتم تمويل الفحص من قبل وزارة الصحة
(نشير الى انه ابتداء من 1.4.2024 فان فحص ال – CMA هو الفحص الوحيد للكروموسومات
الذي يتم في فحص السائل الامنيوسي).
فحوصات اخرى – بموجب توصية طبيب الامراض الوراثية المسؤول في المكان الذي يتم فيه الفحص.
من شان الفحوصات الاخرى ان تتم بتمويل الدولة (مثل فحوصات لتشخيص امراض وراثية او فحوصات
لكروموسومات الجنين بطريقة جزيئية (“تشيب وراثي”).
فحوصات اخرى للسائل الامنيوسي
في اطار فحص ماء المشيمة تتم جميع الفحوصات التي يوجد لها مبرر طبي وتمت التوصية
بها من قبل طبيب امراض وراثية. مع ذلك، يمكن حسب رغبة المراة ان تضيف وبشكل
خاص فحوصات اخرى. على سبيل المثال، توجد فحوصات تمكن من الحصول على نتيجة جزئية سريعة
(بطرق مختلفة مثل فحص FISH او فحص qfPcR). كذلك، هناك فحص للكروموسومات بطريقة جزيئية (فحص
CGH) الذي يمكنه اكتشاف متلازمات وراثية خطيرة اضافة الى تلك التي يمكن اكتشافها خلال فحص
السائل الامنيوسي بالطريقة العادية.
لمن التوجه؟
يمكن للمراة التوجه مباشرة الى احد الاماكن المرخصة لاجراء الفحص من قبل وزارة الصحة مع
ذلك اذا كان يوجد استحقاق للفحص من قبل صندوق المرضى يفضل الاستفسار قبل ذلك مع
صندوق المرضى المؤمن.
في حالة وجود استحقاق من وزارة الصحة. ماذا يجب ان افعل؟
في حالة استيفاء المراة لاحد المعايير التالية: فوق سن 35 عند الحمل (قبل الدورة الشهرية
الاخيرة) او ان الفحص موصى به من قبل مستشار امراض وراثية (طبيب امراض وراثية او
مستشار امراض وراثية مؤهل)، تتوجه المراة مباشرة لحجز دور من اجل اجراء الفحص، في مكان
مصادق عليه من قبل وزارة الصحة، وفق اختيارها. في هذه الحالات، يتم تقديم الخدمة دون
حاجة الى تعهد، ويكون تمويل الفحص كاملا وبدون اي مقابل من قبل المراة، بيد انه
نشدد على ان استحقاق الخدمة يعطى فقط لنساء مررن بكل العملية بدون تمويل خاص كامل
او جزئي، من قبلهن او من قبل اي جهة اخرى وبضمن ذلك التامينات المكملة التابعة
لصناديق المرضى او التامينات الصحية الخاصة.
طريقة اجراء الفحص
بعد تعقيم الجلد يتم ادخال ابرة دقيقة عن طريق جدار بطن الام الى كيس السائل
الامنيوسي، ويتم سحب 20-40 سم مكعب من السائل. يتم الفحص بطريقة معقمة تحت رقابة اولترا
ساوند، من اجل اختيار المكان الملائم لادخال الابرة دون المساس بالجنين.
متى يتم الحصول على الجواب؟
بعد مضي اسبوعين حتى ثلاثة اسابيع، منوط بوتيرة نمو خلايا الجنين في المختبر. في بعض
الاحيان تنمو الخلايا بشكل ابطا ويتطلب الامر مدة اطول.
ما هي المشاكل الرئيسية في الفحص؟
خطورة الاجهاض نتيجة للفحص نفسه ( 1 من بين 200 فحص – 0.5%).
تلوث خطير في الرحم، من شانه ان ينتهي، في حالات نادرة، بفقدان الرحم وفي حالات
نادرة للغاية بموت المراة الحامل.
في بعض الاحيان النادرة لا تنمو الخلايا اطلاقا، او ان عددها لا يكفي لاجراء الفحص.
في مثل هذه الحالات، يتوجب على الزوجين اتخاذ قرار بشان اجراء اعادة الفحص او الاكتفاء
بنتائج الفحوصات غير المباشرة مثل: فحص البروتين الجنيني والمسح الدقيق لاعضاء الجسم.
نتائج فحص غير قاطعة: في حالات معينة يتبين فيها وجود مشكلة في الكروموسومات، والتي معناها
وتعابيرها بعد الولادة غير واضحة اطلاقا، قد تنشا صعوبات بالتقرير بخصوص مواصلة الحمل او وقفه.
في حالة الحصول على جواب بان الجنين يعاني من مرض ما، ويقرر الزوجان وقف الحمل،
بموجب عمر الحمل (19 – 21 اسبوعا) هناك حاجة لاجراء ولادة مبكرة في المستشفى.
ما الذي يمكن عمله بعد التشخيص بان الجنين يعاني من عيب خلقي او من مرض؟
القرار بشان مصير الحمل يعود فقط الى المراة الحامل بشكل خاص والى الزوجين بشكل عام.
في بعض الحالات تقرر المراة وقف الحمل، لكن في حالات اخرى تقرر مواصلة الحمل.
يمكن التشاور في الموضوع مع الطاقم الطبي ومع اي جهة اخرى. الطاقم الطبي موجود تحت
تصرف المراة او الزوجين من اجل تقديم المساعدة والدعم في كل قرار.
