امراض الدم الوراثية هي مجموعة من الامراض التي تنتقل من الابوين الى الابناء، والتي يكون
السبب في حدوثها وجود خلل في تركيب وتكوين كريات الدم الحمراء، فتصبح غير قادرة على
اداء وظائفها الطبيعية وظهور الاعراض المرضية على المصاب، ومن اهم انواع امراض الدم الوراثية: الثلاسيميا
والانيميا المنجلية.
تنتقل هذه الامراض من الاباء الى الابناء عن طريق المورثات (الجينات) الموجودة على الكروموسومات، ففي
حال وجود اضطراب في جينات كل من الام والاب، فان هناك احتمالا بنسبة 25% ان
يولد الطفل مصابا بالمرض. اما اذا كان احد الابوين سليما والاخر يحمل جينا مختلا، فمن
الممكن ان ينتقل المرض الى بعض الابناء ويصبحوا حاملين للصفة المرضية.
تعريف الانيميا المنجلية:
انيميا الخلايا المنجلية هي احد امراض الدم الوراثية التي يحدث فيها اضطراب في الجينات المسؤولة
عن تكوين الهيموجلوبين، ويتسبب في التصاق هذه الكريات داخل الاوعية الدموية الدقيقة، وبالتالي يقل تدفق
الدم والاكسجين الى اعضاء الجسم، وينتج عن ذلك الاعراض المصاحبة للازمات لدى المصابين بالانيميا المنجلية
ومنها الم شديد، ضيق في التنفس، وغيره.
ما هي التغيرات الحاصلة على كريات الدم الحمراء عند وجود اصابة بالانيميا المنجلية؟
كريات الدم الحمراء في وضعها الصحي الطبيعي مرنة ودائرية الشكل تتحرك بسهولة داخل الاوعية الدموية.
اما في حالة الانيميا المنجلية فتصبح كريات الدم الحمراء صلبة, لزجة, وتشبه شكل الهلال او
ما يسمى بالمنجل, هذا الشكل غير الطبيعي لكريات الدم الحمراء يجعلها غير قادرة على الحركة
المرنة داخل الاوعية الدموية, كما انها تصبح قابلة للالتصاق بجدار الاوعية فتؤثر على حركة الدم
داخل الاوعية حيث يكون تدفق الدم بطيء او قد يتعثر الدم في الاوعية بسبب التصاق
الكريات الدموية وسدها لجدار الوعاء الدموي, والشيء الاكثر اهمية ان الاكسجين لن يصل لاعضاء الجسم
بكميات كافية, وسيتعرض الجسم لمشاكل صحية خطيرة منها الالتهابات والسكتة الدماغية.
اعراض الانيميا المنجلية
عادة ما تبدا اعراض الانيميا المنجلية بعد بلوغ الرضيع اربعة اشهر، وتشمل:
نوبات متكررة من الالم في اجزاء مختلفة من الجسم حسب مكان حصول تكسر خلايا الدم
الحمراء وانسداد الاوعية الدقيقة، مثل: الام البطن او المفاصل او احد الاطراف.
فقر الدم المزمن.
التهابات متكررة.
اعراض سوء التغذية وقصر القامة وبطء النمو.
تشوهات في العظام.
خمول واعياء.
مشاكل في الرؤية.
فحوصات الكشف عن الاصابة بالانيميا المنجلية:
يمكن الكشف عن الانيميا المنجلية عن طريق فحص الدم الروتيني بعد ولادة الطفل.
كما ان الانيميا المنجلية يمكن ان تكتشف قبل الولادة عن طريق فحص الماء الامنيوسي المحيط
بالجنين في رحم الام.
تظهر فحوصات ما قبل الزواج وجود اصابة في احد الوالدين لتجنب انجاب اطفال معرضين للاصابة
بامراض الدم الوراثية ومنها الانيميا المنجلية.
العلاج:
الاهداف الاساسية لعلاج انيميا الخلايا المنجلية:
تقليل تكرار الحالات الاسعافية والازمات الطارئة لدى المصاب.
الحد من حدوث المضاعفات.
تخفيف الالم.
تحسين قدرة المصاب على التعايش مع المرض.
الطرق العلاجية:
يحتاج المصاب بانيميا الخلايا المنجلية للعناية المستمرة؛ لمنع تكرار المضاعفات وتدهور الحالة الصحية.
اثناء حدوث الازمات لدى المصاب يتم علاج الالم المصاحب باستخدام مسكنات الالم وامداد جسم المصاب
بالسوائل.
لعلاج الالم قد تستجيب بعض الحالات لاستخدام مسكنات الالم اللاوصفية، في حين تحتاج حالات اخرى
لاستخدام مسكنات للالم ذات مفعول اقوى، مثل المورفين والميبريدين وغيرها، تحت اشراف طبي داخل المستشفى.
يستخدم دواء الهيدروكسي يوريا (Hydroxyurea) لبعض المصابين كوقاية؛ لمنع حدوث الازمات، خصوصا الاعراض المتعلقة بالجهاز
التنفسي كالام الصدر وضيق التنفس.
يتم علاج فقر الدم المصاحب للازمات بنقل الدم لتعويض النقص.
ينبغي الحرص على اخذ اللقاحات الروتينية، خصوصا للاطفال المصابين، وكذلك اللقاحات الموسمية سنويا كلقاح الانفلونزا
لمنع الاصابة بالعدوى.
يمكن زراعة النخاع لعلاج حالات الاصابة بالانيميا المنجلية.
طرق للتعايش مع المرض :
يعطى المريض حبوب حمض الفوليك للمساعدة في علاج حالات فقر الدم.
يجب اللجوء للراحة وتجنب التعرض للضغوط اليومية.
ممارسة الرياضة المنتظمة تساعدك على الراحة وتقلل من فرصة تعرضك لنوبات الم.
المداومة على شرب كميات كافية من الماء؛ لان الاصابة بالجفاف قد تزيد الحالة سوءا
تجنب التعرض للحرارة او البرودة الشديدة.
مضاعفات الانيميا المنجلية
المضاعفات السبب
السكتة الدماغية بسبب انسداد الاوعية الدموية في الدماغ, وقد يتعرض المصاب ايضا لنوبات صرع, تنميل
في الاطراف, صعوبة في الكلام, فقد الوعي.
متلازمة الصدر الحاد وهي حالة مرضية مميتة يحدث خلالها (الم شديد في الصدر, وحرارة, صعوبة
في التنفس), وتحدث بسبب انسداد الاوعية الدموية في الرئتين بالخلايا المنجلية, او بسبب التهابات الرئتين.
ارتفاع ضغط الدم في الرئتين وتتميز بضيق وصعوبة التنفس, ومثل هذه الحالة يجب اسعافها سريعا.
تضرر الاعضاء بسبب انسداد الاوعية الدموية في اي عضو من اعضاء الجسم وعدم قدرة
هذا العضو على التزود بالاكسجين اللازم.
حصوات المرارة تكسير كريات الدم الحمراء ينتج عنه مادة البيلوروبين, وارتفاع معدل هذه المادة في
الجسم يسبب تكون حصوات المرارة.
تقرحات الجلد قد تؤدي الانيميا المنجلية للاصابة بتقرحات في الجلد وخصوصا القدمين.
انسداد الاوعية الدموية في القضيب الرجال المصابون بالانيميا المنجلية يتعرضون لفترة انتصاب طويلة ومؤلمة, بسبب
انسداد الاوعية الدموية في القضيب بكريات الدم الحمراء المنجلية.
الوقاية من الاصابة بالانيميا المنجلية:
ان الالتزام باجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج يساعد على الحد من انتقال مرض الانيميا
المنجلية بين الاجيال؛ حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بخلل لدى المراة او
الرجل، خصوصا الذين لا تظهر عليهم الاعراض المرضية.
- التصاق الاوعية
